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遗传性共济失调(Hereditary Ataxia)是一类由基因突变引起的神经系统遗传性疾病,主要影响小脑和脊髓,导致运动协调障碍。病变通常发生在小脑和与其连接的神经元上。 病变的具体表现不同类型的遗传性共济失调有所不同,但常见的病变包括小脑的变小和形态异常,小脑皮质脱缺和变薄,脊髓和脑干的退行性变化,以及神经元的变性和丧失。 此外,遗传性共济失调也可能对其他器官产生病变,尤其是那些与神经系统有关的器官,如眼睛、耳朵和心脏。例如,一些遗传性共济失调患者可能出现眼球震颤(nystagmus)和视力问题,或者听力受损。有些类型的遗传性共济失调也可能导致心脏问题,如心律不齐或心脏肥大。 总之,遗传性共济失调会对身体器官造成病变,尤其是小脑和与其连接的神经系统。此外,还可能对其他器官产生不同程度的影响。
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